Română      Русскии      English

 

 

 

 

 

 

Consiliul Național pentru Determinarea Dizabilității
și Capacității de Muncă

 
Prima pagină  »  Informații utile
Informații utile
Scleroza tuberoasă

Scleroza tuberoasă reprezintă o afecţiune multisistemică genetică caracterizată prin hamartoame răspândite în diverse organe inclusiv creier, cord, piele, rinichi, plămâni şi ficat.

DEFINIŢIE ŞI GENERALITĂŢI

Scleroza tuberoasă reprezintă o afecţiune multisistemică genetică caracterizată prin hamartoame răspândite în diverse organe inclusiv creier, cord, piele, rinichi, plămâni şi ficat. Este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar incompletă. Variabilitatea largă a distribuţiei, numărului, dimensiunilor şi localizării leziunilor condiţionează diversitatea sindromului clinic. Se caracterizează prin triada clasică epilepsie, retard mintal si adenoame sebacee, care, de fapt, se întâlneşte doar în 1/3 cazuri.   Scleroza tuberoasă a fost descrisă pentru prima data de von Recklinghausen în 1862. Denumirea de scleroză tuberoasă a fost introdusă  de Bourneville.   Boala debutează în copilărie, fiind numeroase cazurile care sunt diagnosticate doar la adulţii tineri, după vârsta de 20 de ani. Primele semne ale bolii apar în general la naştere şi sunt reprezentate de pete acromice sau hipopigmentate, frecvent greu de evidenţiat şi interpretat.  Exista numeroase cazuri cu simptomatologie minimă care rămân nediagnosticate.

INCIDENŢĂ/PREVALENŢĂ

Incidenţa  este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat predominanţă legată de sex şi rasă.  

ETIOPATOGENIE

Scleroza tuberoasă este rezultatul unor mutaţii genetice, apărute spontan fără o cauză cunoscută sau transmise autosomal dominantă, cu penetranţa variabilă. Majoritatea cazurilor, până la 70%, sunt rezultatul mutaţiilor spontane.

ANATOMIE PATOLOGICĂ

Hamartoamele sunt formaţiuni tumorale necanceroase, apărute ca urmare a creşterii excesive, disproporţionate, dizarmonice, a unei părţi dintr-un ţesut sau organ; de menţionat ca transformarea malignă a hamartoamelor, deşi excepţională, este totuşi, posibilă.

TABLOUL CLINIC

Manifestările clinice ale sclerozei tuberoase sunt extrem de variate.  Majoritatea lor devin evidente abia după vârsta de 3 ani, ceea ce limitează utilitatea lor pentru stabilirea unui diagnostic precoce.

Sindromul clasic este alcătuit din triada: epilepsie, retard mintal şi angiofibroame ale feţei. Pe lângă acestea există un număr mare de manifestări cutanate, unele foarte precoce, dar fără repercusiuni prognostice: pete acromice, tumori Koenen, pete cafe au lait, molluscum pendulum, hemangioame etc. La 50% dintre pacienţi, simptomatologia este incompletă şi de multe ori frustă.

Manifestări neurologice:

  • Epilepsia - apare de obicei în primul an de viaţa, uneori în primele săptămâni, anticipând leziunile cutanate, fiind asociată la debut doar cu petele acromice. Convulsiile parţiale precedă, coexistă sau evoluează în spasme infantile. La ¼ - ½ de copii cu spasme infantile ulterior este stabilit diagnosticul de scleroză tuberoasă.
  • Retard mintal. Aproximativ 30% din indivizii cu scleroză tuberoasă suferă de o insuficienţă neuro-cognitivă profundă cu un pronostic de îmbunătăţire rezervat. Peste 50% din pacienţii cu scleroză tuberoasă au un nivel de inteligenţă mediu (IQ>70), dar pot suferi de deficite specifice cognitive de memorie, atenţie sau de însuşire a deprinderilor executive. Indivizii cu disabilităţi cognitive de obicei au o anamneză de convulsii instalate la o vârstă precoce, deseori manifestate prin spasme infantile.
  • Autism. Instalarea convulsiilor la etapele precoce de dezvoltare a creierului majorează riscul dezvoltării autismului. Frecvenţa dezvoltării autismului la sugarii cu scleroză tuberoasă este cu mult mai mare decât frecvenţa malformaţiilor cardiace sau renale asociate, care sunt activ precăutate la aceşti copii.
  • sindrom de deficit de atenţie cu hiperactivitate.
  • dereglări de somn.

Manifestări cutanate:

  • angiofibroamele faciale bilaterale (în trecut numite adenoame sebacee)
  • fibroame moluscum
  • pete acromice/hipopigmentate, pseudovitiliginoase
  • tumorete Koenen
  • noduli fibroşi
  • pete cutanate de tip „shagreen”

Manifestări oculare. În aproximativ 40-50% cazuri de scleroză tuberoasă sunt prezente hamartoame retinale. Acestea pot fi depistate la orice vârstă începând cu perioada neonatală.

Manifestări osoase (60% dintre cazuri) - aspect pagetoid al oaselor craniene, hiperostoze, chisturi osoase.

Manifestări pulmonare - chisturi pulmonare, limfangioleiomiomatoză pulmonară. Debutul în copilărie este o raritate.  Primele semne ale afecţiunii sunt dispneea, tusea şi durerea toracică.

Manifestări cardiace - rabdomioame care pot fi evidenţiate ecografic la aproximativ 50% dintre pacienţii afectaţi de scleroza tuberoasa. Rabdomiomul cardiac reprezintă ceea mai frecventă manifestare a sclerozei tuberoase la făt şi nou născut.

Manifestări renale - angiomiolipoame renale, care, deşi benigne, dacă depăşesc 4 cm, prezintă un risc crescut de hemoragie spontană.

Manifestări dentare (depresiuni dentare) se întâlnesc la 90% de pacienţi cu scleroză tuberoasă şi doar la 9% de indivizi din populaţia generală.

Manifestări hepatice. La pacienţii cu scleroză tuberoasă au fost raportate angiomiolipoame hepatice multiple.   

DIAGNOSTICUL ŞI MANAGEMENTUL

 La sugari pentru un diagnostic pozitiv de scleroză tuberoasă  este suficientă asocierea următoarelor simptome: sectoare depigmentate ale pielii, spasme infnatile şi retard de dezvoltare.   Diagnosticul de certitudine este susţinut de prezenţa a două criterii majore sau unui criteriu major şi două criterii minore.

Criterii majore de diagnostic

Angiofibroame faciale sau placă la nivelul frunţii

Fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale

Trei sau mai multe macule hipomelanotice

Pata „shagreen” (nev fibromatos)

Multiple hamartoame nodulare retiniene

Tubercul cortical

Nodul subependimal

Astrocitom subependimal cu celule gigant

Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu

Limfangioleiomiomatoza

Angiomiolipom renal

 

Criterii minore de diagnostic

Multiple cavităţi la nivelul smalţului dentar

Polipi hamartomatoşi rectali

Chisturi osoase

Anomalii de migrare ale substanţei albe cerebrale la RMN

Fibroame gingivale

Hamartoame, dar nu localizate la nivelul rinichiului

Pată acromică retiniană

Leziuni cutanate în confeti

Chisturi renale multiple

  Odată  ce este stabilit diagnosticul pozitiv de scleroză tuberoasă  este recomandată o monitorizare minuţioasă complexă,  în dependenţă de vârstă, a dezvoltării, comportamentului şi funcţiei neuro-cognitive. Unii copii care la prezentarea primară nu prezintă semne de retard de dezvoltare pot avea deficite uşoare, care oricum afectează abilităţile cognitive.   Pacienţii cu diagnosticul de scleroză tuberoasă  necesită o monitorizare minuţioasă în ce priveşte depistarea precoce a leziunilor organice asimptomatice şi complicaţiilor, în special cu pericol vital. Principalele cauze de diminuare a duratei aşteptate a vieţii la aceşti pacienţi sunt angiomiolipoamele renale, astrocitoamele cerebrale gigantocelulare, complicaţiile cardiace şi pulmonare.

  Diagnosticul diferenţial. Cu toate că unele sindroame neurocutanate pot avea manifestări clinice asemănătoare, tabloul clinic caracteristic reduce la minim dificultăţile în stabilirea diagnosticului de scleroză tuberoasă. Sugarii cu retard de dezvoltare, calcificate intracerebrale şi convulsii trebuie evaluaţi în ce priveşte prezenţa posibilă a infecţiei intrauterine cum sunt toxoplasmoza şi infecţia cu citomegalovirus.  

 

Pronosticul este relativ bun în formele uşoare şi rezervat în formele grave cu leziuni mari cerebrale şi viscerale. Prevenţia afecţiunii se poate realiza prin sfatul genetic şi metode de imagistica medicală. Decizia procreării aparţine părinţilor, ţinând cont de penetrarea incompletă, dar ridicată a bolii.

TRATAMENT

Fără  a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplica tratamente pentru fiecare manifestare în parte, astfel:

  • excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie - în cazul manifestărilor cutanate;
  • tratament antiepileptic. Jugularea promptă a acceselor epileptice este de o importanţă crucială pentru prevenirea encefalopatiei epileptice. Tratamentul cu Vigabatrină previne răspândirea activităţii paroxistice în afara focarului displastic cortical. Răspunsul clinic apare, cel mai frecvent, după administrarea primei doze. Dozele mici (50 mg/cg o dată pe zi) s-au dovedit a fi rapid eficiente la sugari în cazul în care tratamentul este instituit imediat după debutul convulsiilor sau spasmelor infantile.
  • tratament chirurgical - în cazul tumorilor renale, cerebrale, cardiace. 



Informații utile

Citeşte mai mult...
Copiii de vârstă mică din ce în ce mai des și mai îndelungat sunt expuși influenței televiziunii și altor gadget-uri.
Citeşte mai mult...
In ultima vreme, ați auzit din ce in ce mai des vorbindu-se despre autism. Poate ca nu cunoașteți, cu lux de amănunte, ce se ascunde in spatele acestui cuvant dar, cu siguranța, deja știți ca este vorba despre o afectiune.
Citeşte mai mult...
Citeşte mai mult...
Termenul “Disabiităţi profunde multiple (DPM)» se referă la copiii cu o tulburări intelectuale profunde şi o dereglări motorii severe sau profunde, o deseori asociate cu probleme senzoriale
Citeşte mai mult...
Clasificarea MACS este pe larg folosită de către specialiștii în kinetoterapie precum și de către terapeuții ocupaționali din toată lumea. MACS ne permite să determinăm nivelul de implicare a ambelor măini în activitățifapt ce ne permite să stabilim sarcinile individuale de reabilitare.
Citeşte mai mult...
Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor motorii la copii cu Sindromul Down (SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară, dezvoltarea abnormală a reflexelor, afectarea echilibrului precum şi, adaosul supraponderal.
Citeşte mai mult...
Dezvoltarea patologică a funcţiei motorii poate fi cauzată de probleme ale dezvoltării intrauterine, traume la naştere, dereglări cromosomiale, maladii grave, accidente. Copiii cu diferite patologii pot avea dereglări motorii asemănătoare.
Citeşte mai mult...
Stadiile de adaptare a familiei copilului cu dizabilități. Şocul iniţial - părinţii trăiesc o stare de confuzie, mâhnire şi îngrijorare. Când informaţia despre diagnostic este oferită furia şi dezorganizarea familiei sporeşte.
Citeşte mai mult...
Kinetoterapeutul este un membru important al echipei interdisciplinare. Dezvoltarea motorie a copilului este obiectivul ţinta al specialistului în terapie fizică.
Citeşte mai mult...
Activitatea specialistului în kinetoterapie începe cu evaluarea complexă a funcției motorii fine și grosiere a copilului, cu colectarea anamnezei precum și completarea formularelor necesare.
Citeşte mai mult...
Nici una dintre metodele menţionate mai jos nu pot soluţiona de sine stătător toate problemele copilului cu disabilităţi motorii, dar, utilizate în complex, prezintă importanţa în abilitarea copilului cu nevoi speciale.
Citeşte mai mult...
Ritmul de creştere a copiilor cu sindrom Down (SD) este mai lent comparativ cu copiii majoritari. Viteza de creştere a acestor copii variază în funcţie de vârstă.
Citeşte mai mult...
Sistemul de clasificare a funcţiei motorii grosiere (Gross Motor Function Classification System) este bazat pe aprecierea mişcărilor active de sine stătătoare, în special a abilităţii de a şedea (controlul trunchiului) şi a merge.
Citeşte mai mult...
Clasificarea internaţională a funcţionării, dizabilităţii şi sănătăţii, versiunea pentru copil şi adolescent (CIF-CA) poate fi folosită nu numai pentru a descrie şi a compara sănătatea populaţiilor în plan mondial, a dezvolta un limbaj semantic comun între toate sectoarele preocupate de sănătatea omului dar poate avea şi o serie de aplicaţii practice.
Citeşte mai mult...
Una din problemele ortopedice frecvent întâlnite la copiii cu sindrom Down (SD) este instabilitatea atlantooccipitală IAA.
Citeşte mai mult...

14.03.2019
PRIMUL CURRICULUM în Intervenția Timpurie în Copilărie în MOLDOVA
07.03.2019
Doar împreună mișcăm lucrurile din loc
21.02.2019
Direcționează 2% din impozitul tău pe venit către Centrul de Intervenție Precoce „VOINICEL”

Utilizator (Email)
Parolă



Ai uitat parola?
Înregistrează-te